圖說：葉駿達強調，ＳＭＡ患者發生率頗高，民眾千萬別因自己的一時輕忽，而造成自己與孩子一輩子的遺憾。

【記者劉彩雲/台南報導】根據衛生署統計，台灣每年出生的新生兒中有0.5至1％罹患嚴重的先天性疾病，造成嬰幼兒長期臥病、殘障甚至夭折，其中「脊髓性肌肉萎縮症」（ＳＭＡ）即為常見的先天性疾病之一，郭綜合醫院檢驗科副組長葉駿達指出，每30至50人就有一位是帶因者，平均每六千至一萬二千名新生兒就有一位是ＳＭＡ患者，建請孕婦在懷孕約十二至十六週時接受一次ＳＭＡ基因檢測，千萬別因自己的一時輕忽，造成終生遺憾。

葉駿達指出，「ＳＭＡ」的發生與人體第五號體染色體中的運動神經元存活基因（ＳＭＮ）發生異常有關，ＳＭＮ基因可製造出ＳＭＮ蛋白，其在調節基因表現及運動神經元的發育上佔有相當重要的地位。

一般人的第五號染色體上帶有兩種ＳＭＮ基因，分別為ＳＭＮ１及ＳＭＮ２，兩者的序列相當類似，其中ＳＭＮ１基因為ＳＭＮ蛋白的主要製作者，能產生大量且具正常功能的ＳＭＮ蛋白，而ＳＭＮ２上因序列組合上的不同，使得ＳＭＮ２基因製造出來的ＳＭＮ蛋白質較少且不穩定；一般正常人的兩條第五號體染色體（分別來自父親與母親）各帶有至少一段的ＳＭＮ１基因；若患者的兩條染色體皆未有ＳＭＮ１基因，ＳＭＮ蛋白製造量不足，會影響運動神經元的發育，而造成神經功能障礙，使得肌肉逐漸萎縮無力，即造成「脊髓性肌肉萎縮症」，患者在二歲之前易因「肌無力」造成呼吸衰竭而死亡，日後也會發生無法站立、行走，甚至呼吸衰竭等而死亡。

另外，當患者的兩條染色體只有其中一條帶有一段以上的ＳＭＮ１基因，雖然在外表上與一般正常人無異，但有可能將無ＳＭＮ１基因的染色體傳給下一代，我們稱此病患為「帶因者」。一般情況下，帶因者與正常人所生之下一代，是正常人或帶因者的機率各是二分之一，但皆不影響正常發育；若父母雙方皆為帶因者，即有四分之一的機會產下患有ＳＭＡ之嬰兒。

ＳＭＡ發病年齡從胎兒至成人皆可能發生，其特徵為身體肌肉對稱性萎縮、活動無力，因而造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症。其發病年齡及病況嚴重程度可分成三種類型：一、第一型（嚴重型）：大多於出生後六個月內甚至胎兒時期即可發現症狀，全身肌肉因嚴重低張力，呈現無力而無法坐起，常於兩歲前因呼吸衰竭而死亡；二、第二型（中間型）：約於出生後一歲半以前產生症狀，病患可坐起但無法自行站立或走路，多數患者可倚賴物理治療及呼吸照護存活至成年；三、第三型（輕度型）：發病年齡從一歲半後至成年皆有可能，可能會有輕度肢體近端肌肉無力，跑步或上下樓活動可能較不方便，存活率較好。

葉駿達副組長舉病例指出，一名28歲的王太太已育有一女，在第二胎懷孕時接受ＳＭＡ基因檢測，發現為帶因者。經請王先生亦接受ＳＭＡ的基因檢測，結果為正常，於是認為胎兒應非ＳＭＡ患者，並於38週後產下健康寶寶。另一名婦女與其先生皆接受ＳＭＡ基因檢測，發現兩位皆為帶因者，生下ＳＭＡ嬰兒機率很大，經基因諮詢以後決定生下孩子。但嬰兒在接受ＳＭＡ基因檢測後發現為第一型ＳＭＡ患者，出生約兩個月後發現嬰兒有肢體活動受限及呼吸障礙，於出生三個月後因呼吸衰竭而死亡。

葉駿達說，根據研究統計指出，國人為ＳＭＡ帶因者比例約2至3.3％，即每30至50人就有一位是帶因者，平均每六千至一萬二千名新生兒，就有一位是ＳＭＡ患者，是發生率僅次於「海洋性貧血」的體染色體隱性遺傳疾病。

因此疾病目前並無具體之治療方法，只能依靠物理治療及呼吸照護減少併發症之發生，可能嚴重影響家庭的經濟負擔及健保或社會成本之支出，所以孕婦應透過正確的篩檢流程，在懷孕約12至16週時接受一次ＳＭＡ基因檢測，了解自己是否為帶因者，輔以完整的基因諮詢，以其降低ＳＭＡ發生率及下一代患者的誕生。