【記者黃緒勳台南報導】隨著台灣社會型態的轉變，婦女平均生育年齡逐漸地升高，生育數目卻逐漸地降低。因此，每個寶貝一輩子都像在父母的肚子裡一樣，因為他們永遠是父母的心肝。大家都希望能給自己小孩最多最好，尚未出生就買好所有的必需品，甚至連未來的學校都找好了。但關於胎兒的健康篩檢，我們真的可以給得更早。

自從1966年，唐氏症在胎兒羊水細胞中被診斷出來，先天遺傳疾病的產前診斷便一天天受到重視。然而羊膜穿刺為侵入性的檢查，帶有一定的併發症風險，若得到唐氏症的機率小於發生併發症的機率，執行羊膜穿刺無疑是白白提高胎兒受到傷害的風險。因此便設定35歲以上為高齡產婦，也就是胎兒容易得到唐氏症的高風險族群，羊膜穿刺主要提供給這群產婦做篩檢，以期達到最大的公共成本效益。

而這也是台灣目前許多人的觀念，即使現在資訊發達，許多媽媽能從網路上擷取五花八門的資訊，仍不少人停留在1984年台灣剛引進羊膜穿刺時的觀念：我不到34歲，不用做羊膜穿刺；等我超過34歲後，就等到懷孕16周後再來找醫師幫我抽羊水做唐氏症的檢查。

其實，高齡產婦生下唐氏症寶寶的機率固然較高，但這個族群畢竟人數較少，因此全部的唐氏症寶寶，只有不到一半是由高齡產婦所生。也就是說，依照舊的檢驗原則，會有超過一半的唐氏症無法在懷孕時檢查出來。反過來說，我們也不可能讓所有孕婦都接受羊膜穿刺，這樣會徒增許多併發症的風險，況且這麼做的醫療成本效益比也太低。

幸好在1990年代開始發展出超音波測量胎兒後頸透明帶厚度的檢查，以孕婦接受檢查時的年齡及週數對照出一個背景風險值，再藉由透明帶厚度來估算腹中胎兒有唐氏症或其他染色體異常的機率。後來許多新的研究如雨後春筍，紛紛找出許多能估算染色體異常風險的指標，如母親血清生化指標、胎兒鼻骨、胎兒靜脈導管血流、胎兒三尖瓣逆流等等。

當所有的指標綜合起來看，指向這胎兒有染色體異常的風險值很高時，再進行侵入性的胎兒染色體細胞檢查，如11週的絨毛膜取樣或16週的羊膜穿刺。按照此策略可在偽陽性2.5%的前提下，得到95%的染色體異常偵測率。

另外，由於這項檢查可以早在11到14週執行，因此能比傳統的方法，更早給父母一個答案。早點知道早點安心，也讓胎兒有狀況的父母，更多的時間去思考。萬一有做出處置的打算時，更能因孕期尚早而讓母親能復原地更快更好。

最近幾年非侵入性母血胎兒DNA檢測(簡稱NIPT)正如火如荼地研發，準確率更高、檢查週數甚至可以更早，只要媽媽抽個血結果就出爐了，的確是令人期待的新技術。也有許多媽媽會問，是不是有了NIPT，頸部透明帶測量這項檢查就可以淘汰了？目前看來，後者還是有其無法取代的好處。

因為在測量頸部透明帶時，我們還能藉由超音波判斷胎兒有無結構上的異常，如神經管的發育、骨骼發育、臍膨出乃至心臟異常等，無法由NIPT檢測出的狀況；而超音波加上母親血清生化指標更可以預測將來子癲前症及胎兒發育遲緩發生的機率；還有子宮頸長度量測可以評估產婦早產的風險。以上這些包含在早期篩檢中的項目，都是NIPT目前還能力不及的。因此，我們仍是建議產婦最好能在11到14週接受胎兒頸部透明帶測量，合併其他胎兒異常篩檢。

奇美醫學中心婦產部主治醫師徐英倫表示：妊娠40週之間，婦產科醫師和媽媽們都一起在和時間賽跑，如何能儘早又精準地替寶寶發現問題，進而希望及時處理，是現今產科的一大挑戰。也希望媽媽們都能對胎兒需要的檢查有大概的認知，才不至於錯過檢查的時間點。

畢竟大多數人都是在六七週時才發現自己懷孕，此時離檢查時間點便只剩一個月了，若沒有警覺及早做準備，很容易就來不及接受早期篩檢了。希望媽媽們一起努力，也祝福大家都能生下健健康康的心肝寶貝。