圖：徐英倫說，5.3%健康民眾帶致病變異，透過基因檢測一次抽血篩檢數百種疾病，化被動為主動
【記者黃緒勳台南報導】健康夫妻竟同帶「聽損基因」，基因檢測主動避險，成功篩選健康胚胎。

32歲的林小姐與先生新婚不久，雙方家族皆無明顯的遺傳病史，自認健康狀況良好。在計畫懷孕前，夫妻倆來到奇美醫婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，在徐醫師建議下進行「擴展性帶因者篩檢」。報告卻意外顯示，夫妻兩人皆為「聽損基因(GJB2)」的帶因者。依遺傳模式推估，未來寶寶將有25%的機率罹患先天性聽力障礙。

面對此結果，林小姐起初相當震驚，但在醫療團隊的說明與協助下，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷(PGD)技術，成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入。目前林小姐已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好，夫妻倆對於能「預知風險、提前避險」感到相當安心。

奇美醫婦產部主治醫師徐英倫表示，許多民眾誤以為「家族裡沒人生病」就代表沒有遺傳風險，但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母往往都是健康的「隱性帶因者」。

徐英倫表示，根據2024年發表的最新台灣本土基因研究，約有5.3%的無家族病史民眾被檢測出帶有具臨床意義的致病基因變異。台灣族群中，約每5人就有1人(21.6%)帶有聽損基因(GJB2)變異。

徐英倫說，隨著基因定序技術的進步，現代醫學的「擴展性帶因者篩檢」，準父母可藉由一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，將被動的「接受命運」轉為主動「管理健康風險」，替下一代多一層保障。