【記者黃緒勳台南報導】成大醫院小兒部/急診部主治醫師杜伊芳

胚胎發育係由受精卵分裂、增生、初期分化成為內胚層、中胚層、與外胚層。每一胚層各自發展生成身體各種組織與器官，譬如內胚層分化發展成所有除了口與直腸末端之外的消化系統器官，外胚層就分化為神經組織與體表皮膚結構。由於體表皮膚結構與神經組織在胚胎期是源於同一胚層細胞群所發育的，所以某些體表皮膚結構異常有可能同時會合併有神經組織的病變，臨床上常需謹慎評估與注意。

案例：
1. 下背部的皮膚結構異常 (凹陷，增生)，毛髮增生，血管瘤：新生兒出生後在下背部有這些皮膚結構異常往往合併脊髓先天發育異常或神經系統腫瘤。
2. 身上有白色斑塊，臉上出現粉紅色扁平小丘疹 (皮脂腺瘤)，下背部出現表面如乾燥橘皮般的不規則軟斑塊，此為結節性硬化症，其特徵為於皮膚、神經系統、腎臟、心臟、肺、視網膜及其他器官發生多發性缺陷瘤。神經系統方面會出現有智能障礙、癲癇、缺陷瘤合併水腦等問題。
3. 身上有大小不一咖啡牛奶之色素斑塊，且會隨著年齡增加而逐漸增多，此可能為神經纖維瘤。神經系統方面會出現有發展遲滯、癲癇、體格短小或語言障礙等問題。隨著年齡增長，會發生像眼睛、胃腸道及內分泌等器質性疾病，甚至會有惡性腫瘤(如惡性神經纖維瘤、惡性許旺細胞瘤、神經母纖維瘤、白血病等)的機率。
4. 單顆門牙：單顆門牙要懷疑前腦發育畸形症，會出現有發展遲滯、癲癇、語言障礙等問題。
5. 頭臉部的血管瘤：頭臉部的血管瘤尤其是單半邊的血管瘤，要小心同側腦神經系統血管先天發育異常，易引發腦萎縮或中風的機會。