成醫遺傳中心潘慧萍獲殊榮
成大醫院遺傳中心潘慧萍獲衛生署國民健康局照護罕見疾病個案績優醫事人員第二名
【記者黃緒勳／台南報導】成大醫院遺傳中心潘慧萍獲衛生署國民健康局照護罕見疾病個案績優醫事人員第二名。

陳先生（假名）從小就很容易骨折，但從來不知道自己是甚麼病，如今他雙腿萎縮變形，平時行動要依靠輪椅。他帶著新婚妻子到成大醫院求診，擔心小孩未來會跟他一樣。遺傳護理師潘慧萍帶著他們到遺傳科門診進行評估診斷，經遺傳科醫師臨床經驗診斷，陳先生罹患的是俗稱「玻璃娃娃」的成骨不全症。

為預防下一代疾病再發，成骨不全症必須做基因診斷。為此，遺傳護理師協助將檢體轉送至檢驗單位。等確認找到了陳先生基因突變的位置，再比對胎兒是否健康。很幸運的是，這一胎小孩沒有遺傳到成骨不全症。讓陳先生全家，都滿心歡喜地迎接這個新生命到來。遺傳護理師也感染那幸福、滿足、喜悅的心情，很高興自己做了一件非常有意義的事!!

過去基因科技尚未普及，遺傳疾病一代又一代的出現，愁雲慘淡的情境不停反複出現，影響整個家庭，甚至整個家族。現在，期待透過遺傳諮詢專業及科技的進步，讓遺傳疾病的患者，真的能夠創造一個幸福美滿的家庭。

成大醫院於民國91年獲衛生署評核通過成立遺傳中心，推動以罕見疾病為主的遺傳診斷暨遺傳諮詢，特別設置了遺傳護理師，擔任遺傳中心之遺傳諮詢服務窗口。潘慧萍遺傳護理師致力參與遺傳中心業務，並積極協助推動遺傳、罕見疾病之遺傳諮詢，今年榮獲衛生署「照護罕見疾病個案績優醫事人員」第二名，在得獎的前三名中是唯一非醫師人員。

潘慧萍護理師於93年3月加入成大醫院遺傳中心團隊，95-97年間跨科部收案平均每年255個特殊遺傳諮詢需求家庭。作為遺傳諮詢服務的窗口，潘慧萍護理師為提升自身遺傳諮詢素養，還持續於台灣大學分子醫學所遺傳諮詢組碩士在職專班進修中，她並透過國際會議的機會獲取新知，以利臨床遺傳諮詢業務推廣。

對於諮詢者，在醫師診療後，潘慧萍遺傳護理師會繼續與案家會談，評估及提供其轉介醫療及社會資源，並進行長期家族性遺傳諮詢追蹤，視案家需求整合資源，以協助案家調適與提供支持。為能維持遺傳諮詢品質，訂立『罕見疾病之遺傳諮詢服務作業程序標準書』供作臨床諮詢指引。

推動「遺傳及罕見疾病服務網絡」是遺傳中心的重要工作，提供遺傳諮詢、檢驗服務，與協助追蹤及預防。為提升個案服務之品質，遺傳團隊定期舉辦跨單位之「遺傳諮詢個案聯合討論會」，參與人員包括：婦產科及小兒科遺傳專科醫師、護理師、營養師、醫檢師、罕見疾病基金會諮詢員等，並視討論議題之需，邀請相關科別醫療人員，以提供患者及家庭全方位之照顧。

成大遺傳中心並已建立國內外跨院際遺傳及罕見疾病診斷、治療之轉診及轉檢聯繫。在潘慧萍遺傳護理師和其同仁協助下，95-97年間，平均每年協助104件遺傳、罕見檢驗轉送到院外或國外。院內則推動「特殊共同照會系統」，來轉介病患給遺傳中心，而為使檢體轉送流程順暢，透過品質計畫改善流程，還於96年獲得院內品質管理改善計畫成果海報佳作。

遺傳中心會不定期與病友團體或其他醫療單位合作，舉辦全國性的醫療服務及社區活動，如「小胖威利之情緒魔法書演講聯誼活動」、「罕見疾病個案特殊營養食品暨罕見疾病物流中心南區病友座談會」、「進行性肌肉骨化症研究照護經驗交流座談會」等。而且遺傳中心為推廣遺傳諮詢概念，也經常對醫療人員宣傳遺傳諮詢概念及舉辦民眾衛教活動。

她說，從開始接觸遺傳、罕見疾病至今，越來越喜歡這份工作，很感謝這群罕見疾病的病友家庭，在他們的眼略巹漁e中，獲得感動及學習對生命的尊重。她也感謝師長的提攜與醫療團隊人員的合作及幫忙。