【記者黃緒勳台南報導】知名影星安潔莉娜‧裘莉於2013年5月發表一篇名為「我的醫療選擇」(My Medical Choice)的公開信，文中提及因家族病史及檢測出帶有BRCA1基因突變，所以她已經接受雙乳切除手術，以減低乳癌發生率，未來也考慮接受預防性卵巢及輸卵管切除手術。這件事在當時引起世人廣泛關注，更讓基因檢測及預防醫學成為當時的熱門話題。

成大醫院病理部陳慧雯醫師指出，大多數癌症是因為偶發性的基因突變導致，但有約5-10%的病人，是帶有生殖系遺傳基因缺陷而導致癌症發生；遺傳性乳癌與卵巢癌症候群為代表之一，而導致這類症候群最重要的基因即為BRCA1與BRCA2。

BRCA1與BRCA2屬於抑癌基因，1990年代發現主要功能為製造用以修補被破壞DNA的蛋白質。陳慧雯醫師表示，當BRCA1或BRCA2基因產生缺陷時，被破壞的DNA無法被修復，就容易產生癌變。帶有BRCA基因突變者，除了乳癌及卵巢癌之外，也容易得到其他癌症，如前列腺癌、胰臟癌、子宮內膜癌、子宮頸癌、膽管癌、胃癌、大腸癌、頭頸癌和黑色素瘤；同時亦會增加男性得到乳癌的機率。

依據成大醫院與2020年美國國家癌症資訊網的指引，建議有以下早發疾病或家族史的民眾，可與醫師討論是否進行基因突變的檢驗，包括：(1)＜45歲的早發性乳癌、多個或是雙側乳癌的病人；(2)＜60歲確診的三陰性乳腺癌病人；(3)男性乳腺癌；(4)轉移性HER2陰性乳腺癌病人；(5)血親中有多人罹患BRCA1或BRCA2相關癌症，如乳癌、卵巢癌、胰臟癌與攝護腺癌等；(6)家族血親有人已知帶有BRCA基因突變。

陳慧雯醫師表示，對於檢測出BRCA基因缺陷的乳癌病人，部分可以考慮使用標靶藥物—PARP抑制劑，使帶有BRCA基因缺陷的癌細胞會因為無法修復癌細胞的DNA而死亡，進而達到腫瘤治療的效果。目前已有健保給付的口服PARP抑制劑，適用於具有BRCA突變且接受化療失敗的轉移性三陰性乳癌。

陳慧雯醫師也表示，一般民眾若確認攜帶BRCA基因缺陷也不必過於恐慌，可以定期追蹤檢查，以能早期發現、早期治療。目前建議在滿25歲以後，每6個月進行乳房檢查，每年接受乳房攝影、甚至核磁共振掃描；在卵巢癌部分，則建議30歲以後，每6個月檢測血清卵巢癌腫瘤指標CA-125及陰道超音波檢查。

早期乳癌經過完整治療療程後，目前被認為是一種可治癒性的疾病。因此，對於BRCA家族性乳癌的病人與家族成員，建議定期接受乳房篩檢，降低晚期乳癌的發生率與死亡率，以免除對發生乳癌的恐懼，確保身心健康的生活。