【記者黃緒勳台南報導】 龐貝氏症（Pompe disease）為一種罕見、漸進性及致命的肌肉退化遺傳疾病，病人天生體內缺乏一種酸性麥芽糖酵素（GAA），此酵素的功能是負責轉化肝醣成為葡萄糖，當基因缺陷導致無法產生酵素、產量不足或酵素不具活性時，將使得肝醣無法被分解而堆積在橫紋肌、心肌及肝臟中，影響及破壞細胞功能，造成肌肉無力、器官病變，這項疾病目前無法在懷孕期間檢測出來，出生後發生的機率為3萬至4萬分之1。

病嬰出生時通常看似正常，直至6個月大時症狀開始出現，如：心臟肥大、肌肉無力，若未即時治療，常活不過1歲，心肺衰竭往往是最大的死因。龐貝氏症至今仍屬於無法治癒的疾病，目前治療方式以基因合成之酵素治療為主，每兩星期住院施打酵素藥劑，持續終生。

龐貝氏症篩檢及確診流程
兒科病房小組長廖秋惠表示：奇美醫學中心在新生兒出生時，嬰兒室護理師提供並衛教父母新生兒篩檢資訊，因龐貝氏症尚屬於自費檢驗項目，故在取得父母同意後進行採血及送驗，並於一個月後健兒門診聽取報告；但若報告呈現疑陽性或陽性時，則需再安排複檢事宜。

父母親的心情三溫暖
新生兒出生時，父母親是興奮與喜悅的，但若在回診時，被告知寶貝可能罹患龐貝氏症，父母親整個喜悅的心情瞬間消失，取而代之的是震驚、擔憂、無助且無法接受的情緒，一旦確診，擔心寶貝病情變化的心情甚至持續一輩子。

龐貝氏症團隊整合性服務
奇美醫學中心對龐貝氏症提供跨團隊的整合性照護，團隊成員有醫師、護理師、個管師、復健師、社工師、藥劑師…等，尤其在臨床與病童及父母接觸最頻繁的護理師其功能更顯重要，在寶寶出生時嬰兒室護理師即時提供相關篩檢資訊，充分說明篩檢重要性提供父母參考。

當孩子被診斷為陽性或疑陽性時，家屬焦急無助心情必然而知，此時門診與病房護理師除照護病童外更需關注家屬焦慮與無助情緒，在照護過程中不斷透過會談與觀察，了解病童居家日常生活情形，利用遊戲互動方式，進而評估病童生長發展狀態，依護理評估結果提供病童整體性照護，同時關心家屬照顧的情形，適時提供病童個別性衛教及照顧重點與技巧。

依評估結果轉介相關醫療科別進一步治療，除此外更能傾聽家屬情緒抒發，給予心理支持，協助家屬能有繼續走下去的動力，提供或轉介病友會等資源共享團體，更在需要時召開醫療團隊會議進行病童照護整合，提供病童更適切治療，提升照護品質。

實例分享：
王小妹，經新生兒篩檢發現罹患龐貝氏症，由外婆照顧，在7個月大時，開始於奇美醫學中心進行酵素治療，住院除例行性治療外，護理師進行身體評估及利用會談方式了解平日日常生活狀況，在她1歲時發現生長發育皆符合該年齡層之進度，已開始學習說話。
護理師在照護過程評估發現病童發音模糊，詢問外婆並同日常表現有否異樣，外婆表示僅是小朋友牙牙學語，發音不清應屬正常故不覺有異，經護理師建議至復健科進一步檢查，外婆方才警覺，但因病童年紀尚小，復健科告知續追蹤。

護理師得知結果後，在每次住院時皆會加強評估病童發音狀況，持至王小妹三歲時發音模糊問題仍存在，護理師積極建議至復健科複檢，並尋求語言治療師協助，爾後王小妹接受語言復建，現今已7歲了，發音有明顯改善，但仍持續進行復建中。