【記者黃緒勳台南報導】成大醫院小兒腎臟科主任邱元佑：失去一邊腎臟的小天使––先天單一功能腎的介紹

個案一：陳小姐在懷孕週數24-26週間，接受了產前高層次超音波檢查後，被婦產科醫師告知胎兒腎臟一邊正常，而另一邊則呈現大小不一的多囊腎發育不全情形。建議夫妻倆先與小兒腎臟科醫師諮詢後再決定生產計劃。

個案二：王太太攜帶五歲小女兒主訴小朋友因肚子痛，至基層診所求醫。醫生在腹部超音波發覺小女生只有一邊的腎臟，故建議王太太帶小朋友至小兒腎臟科醫師進行確認評估。

個案三：李太太的大女兒已經15歲了，因長期反反覆覆的肚子痛來求診。由其陳訴可發現其大女兒從小到今初經一直未來。經婦產科醫師詳細檢查得知陰道發育不全。更進一步檢查，發覺大女兒一邊的腎臟也發育缺損。

上述3個案都是先天性單一功能腎的可能表現。可分為兩類：其一是小兒先天性腎缺損 - 患童長久而言可能患有高血壓，蛋白尿，腎功能不全。此外33％-40％的先天性腎發育缺損會併含其他先天泌尿異常;其二則為多囊腎發育不全，約有17％-24％併含其他先天泌尿異常。

我們聯合了台灣7家醫學中心之小兒腎臟科合作收集了各醫院於1990年2月至2012年9月相關的臨床個案，總共有227例個案。從最初的臨床表現，併含的全身性疾病、家族病史、合併之泌尿生殖道異常、臨床數據，以及慢性腎臟病的分期醫療記錄以進行分析。

總共有153名兒童有足夠資料可被納入我們的分析，其中包括男童佔71例（46.4％）與女童82例（53.6％）。先天性單一腎功能缺損之兒童則可分為兩類先天性腎發育缺損包括87(56.9%)名兒童和多囊腎發育不全66(43.1%)名兒童。至於診斷之平均年齡多囊腎發育不全會顯著早於先天性腎發育缺損之發現。

對於臨床症狀之表現而言，先天性腎發育缺損於貧血和腎病變相關之臨床表現均較多囊腎發育不全為明顯。先天性腎發育缺損較多是因臨床之異常症狀而被發現，而多囊腎發育不全則以由產前超音波檢查得知居多。

在同時併含泌尿生殖道異常方面腎發育缺損與多囊腎發育不全相比有顯著較高的發生率。同時，腎發育缺損也有顯著較高的腎功能異常。而患童若同時為早產兒、診斷年齡越早或早期即呈現腎功能異常者皆可為慢性腎病變惡化的風險因素。長期腎臟之存活率於腎發育缺損和多囊腎發育不全之間並無顯著的差異，平均約歷經13.2年後，近半數的病童會進入第二期的慢性腎病變。

整體而言，併含泌尿生殖道異常之發生率在台灣兒童先天性腎缺損和多囊腎發育不全兩者是類似於歐洲和日本。貧血、腎結構異常與腎功能異常，在先天性腎缺損兒童應嚴格追蹤以防止長期之併發症。也需盡力去預防會惡化慢性腎病變之危險因子和可能有合併症的病童。吾人希望可以引起相關兒科醫師、腎臟科醫師、研究人員與公共衛生專家之注意。而有助於國家衛生健康政策之制定，擘劃我國兒童青少年更健康美好的未來。